Căn bệnh cực hiếm và nguy hiểm ở trẻ em, cả Việt Nam mới phát hiện 2 ca mắc

Mới đây, câu chuyện của bé A.K. (33 tháng tuổi, ngụ TPHCM) có vẻ ngoài khác lạ vì mắc căn bệnh hiếm cùng tình yêu thương mãnh liệt của người mẹ dành cho con thu hút sự chú ý của cộng đồng.

Bé gái 3 tuổi mang gương mặt như người già

Theo đó, bé K. ban đầu chào đời khỏe mạnh bình thường như những đứa trẻ khác, nhưng theo thời gian dần chậm phát triển, có tình trạng tăng trương lực cơ chân nghi do tổn thương não. Đặc biệt nhất là gương mặt của bé, khi nhìn bề ngoài như một người đã lớn tuổi.

Đưa con đi nhiều phòng khám, bệnh viện lớn nhỏ khám và thực hiện xét nghiệm gene, cuối cùng, gia đình được bác sĩ thông báo kết quả chẩn đoán con bị đột biến gene gây hội chứng Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS). Theo nghiên cứu, trẻ mắc căn bệnh hiếm gặp này thường có tuổi thọ rất ngắn.

Dù suy sụp nhưng bằng tình mẫu tử thiêng liêng, hiện nay mẹ bé gái vẫn đang tích cực tìm kiếm hy vọng sống cho con.

Gần nhất, người mẹ đã liên hệ với Quỹ Progeria Reseach Foundation (PRF), tổ chức tìm ra loại thuốc giúp kéo dài 35% tuổi thọ cho các trẻ em mắc bệnh Progeria thể thường (classic cases), để đề nghị được giúp đỡ về phương pháp điều trị.

Trao đổi với phóng viên Dân trí, bác sĩ Đỗ Phước Huy, Tổ chức Bệnh hiếm Việt Nam (VORD) cho biết, dựa vào số lượng mô và cơ quan bị ảnh hưởng cũng như nhóm gen liên quan, hội chứng rối loạn lão hóa sớm được phân làm hai loại chính: chỉ ảnh hưởng một cơ quan, một loại mô (như Alzheimer, Parkinson) và ảnh hưởng nhiều cơ quan (như Hội chứng lão nhi HGPS, hội chứng Werner…).

Trong đó, hội chứng HGPS (hay hội chứng lão nhi) là bệnh cực hiếm gặp (tỷ lệ 1/20 triệu người), gây tử vong ở trẻ em. Bệnh di truyền theo kiểu trội, do đột biến trên gen LMNA nằm trên nhiễm sắc thể số 1. HGPS có tỷ lệ biểu hiện giữa nam và nữ tương đương nhau.

Trẻ em mắc bệnh này thường có ngoại hình bình thường khi sinh. Nhưng khi được 9-24 tháng tuổi, trẻ bắt đầu chậm phát triển, dẫn đến tầm vóc thấp bé và cân nặng thấp.

Bé cũng phát triển một khuôn mặt đặc biệt, đặc trưng bởi mặt nhỏ không cân đối so với đầu, cằm dưới nhỏ. Đến năm thứ hai của cuộc đời, tóc trên da đầu, lông mày và lông mi của trẻ sẽ bị rụng. Lúc này, tóc trên da đầu có thể được thay thế bằng những sợi tóc nhỏ, màu trắng hoặc vàng.

Các đặc điểm đặc trưng khác của bệnh nhân HGPS bao gồm xơ vữa động mạch, bệnh tim mạch và đột quỵ, trật khớp háng, tĩnh mạch nổi bật bất thường ở da đầu, mất lớp mỡ bên dưới da, khiếm khuyết ở móng tay, cứng khớp, và hoặc những bất thường khác.

Bác sĩ Huy phân tích, những người mắc HGPS phát triển sớm các mảng xơ vữa động mạch, dẫn đến biến chứng đe dọa tính mạng trong thời thơ ấu, thanh thiếu niên (với độ tuổi tử vong trung bình là 14,5 tuổi). Giống như bất kỳ người nào mắc bệnh tim, bệnh nhân HGPS có thể bị tăng huyết áp, đột quỵ, đau thắt ngực, tim to và suy tim. Tất cả các tình trạng trên liên quan đến lão hóa.

Cả Việt Nam mới báo cáo 2 trường hợp mắc bệnh

Thống kê tại Việt Nam cho thấy, tính đến thời điểm hiện nay chỉ có 2 trường hợp mắc hội chứng HGPS được báo cáo. Trong đó có một trẻ năm nay khoảng 10 tuổi ở khu vực Hà Nội và một trường hợp ở TPHCM.

Về điều trị, vào tháng 11/2020, Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã phê duyệt Zokinvy (lonafarnib), một loại thuốc ức chế farnesyltransferase (FTI) ban đầu được phát triển để điều trị ung thư, là phương pháp can thiệp đầu tiên cho hội chứng lão hóa nhi.

Ngoài sử dụng Zokinvy, việc điều trị HGPS còn hướng tới các triệu chứng cụ thể rõ ràng ở mỗi cá nhân, có thể cần sự phối hợp của nhiều chuyên gia đa lĩnh vực (như nhi khoa, cơ xương khớp, chỉnh hình, tim mạch, chuyên viên vật lý trị liệu và cả bác sĩ tâm lý - tâm thần) để lập kế hoạch điều trị một cách có hệ thống và toàn diện.

Cũng theo bác sĩ Huy, dù HGPS là căn bệnh cực hiếm chưa có hướng điều trị tối ưu, nhưng trên thế giới đã có tấm gương nỗ lực chống chọi với tình trạng này.

Đó là Sam Bern, chàng trai mất năm 2014. Dù chỉ sống đến 17 tuổi nhưng bệnh nhân đã để lại cho cuộc đời những câu nói mang giá trị truyền động lực rất lớn, như: "Đừng buồn với những gì bạn không thể làm được, bởi vì bạn còn có thể làm được rất nhiều điều khác"; "Dũng cảm không phải là điều dễ dàng, nhưng đó là chìa khóa để tiến về phía trước"…

Đại diện Tổ chức Bệnh hiếm Việt Nam mong muốn người dân nắm rõ các thông tin về bệnh, để các trường hợp không may mắc hội chứng nêu trên được tìm kiếm và phát hiện kịp thời.